142016mart.

Care sunt cele mai frecvente malformații?

Ce sunt malformațiile cardiace congenitale?
Malformațiile cardiace congenitale (MCC) sau cardiopatiile congenitale sunt anomalii ale inimii care apar în momente diferite ale intrauterine și pot fi diagnosticate în uter, la naștere, în copilărie sau chiar la vârstă adultă. MCC, malformațiile congenitale cele mai frecvente ale nou-născuților (afectează 1% dintre nou-născu(i), pot apare izolat sau asociat unor altor anomaliilor de sisteme și organe. Severitatea MCC este variabilă, de la defecte minore (de exemplu, comunicări între cavitățile inimii) care pot rămâne nediagnosticate până la vârsta adultă deoarece nu afectează dezvoltarea și funcționarea organismului, până la malformații de severe, incompatibile cu viața.
MCC pot fi tratate astfel încât copilul dumneavoastră să poată duce o viață normală. Copilul și familia dumneavoastră nu sunt singuri, personalul Institutului de Boli Cardiovasculare „Prof Dr. George I.M. Georgescu”, Secției de Neonatologie (Spitalul Clinic de Obstetrică-Ginecologie „Cuza Vodă’) și Clinicii de Cardiologie Pediatrică (Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria”) din lași vă stă la dispoziție pentru a vă fi alături și a vă ajuta.


Care sunt cauzele malformațiilor cardiace congenitale?
Cauzele apariției MCC nu sunt cunoscute, dar s-au identificat o serie de factori genetici și de mediu care pot fi implicați în determinismul acestor afecțiuni:
– EREDITATEA – MCC se pot transmite genetic și pot afecta unul sau mai mulți membri ai familiei. MCC se pot asocia cu sindromuri genetice sau anomalii cromozomiale (de exemplu, sindrom Down, sindrom Turner). Pe tot parcursul sarcinii se pot efectua teste specifice care indică apariția potențială a malformațiilor sau anomaliilor genetice ale fătului;
– MEDICAMENTELE – administrarea anumitor medicamente pe perioada sarcinii poate crește riscul de apariție a unor malformații fetale. Femeile însărcinate sunt rugate a consulta medicul înainte de administrarea oricărui medicament; dacă acest lucru nu este posibil, sunt rugate a citi cu atenție prospectul pentru identificarea potențialelor efecte adverse fetale (risc teratogen);
– DIABETUL MATERN – diabetul zaharat, atât cel diagnosticat înainte de sarcină cât și cel care poate surveni doar în timpul sarcinii (gestațional), este o afecțiune care poate interfera cu dezvoltarea normală a fătului. Riscul de MCC poate fi redus prin respectarea calendarului de investigații și consultații elaborat de medicul obstetrician, precum și prin controlul regulat al glicemiei (nivelul zahărului din sânge);
– INFECȚII VIRALE – contractarea anumitor infecții virale în timpul sarcinii (de exemplu, rubeolă în primul trimestru de sarcină) crește riscul de apariție a MCC;
– ETIOLOGIA MULTIFACTORIALĂ este determinanta majoră a MCC (85-90%) și presupune asocierea aleatorie, pe fondul unei predispoziții genetice/gene mutante, a unor factori de mediu (de exemplu, infecții materne, preponderent virale, expunerea mamei la agenți toxici, afecțiuni sistemice materne, etc).

Ai grija de inima micutului tau

Clasificarea malformaţiilor cardiace congenitale

3


Cum se manifestă malformaţiile cardiace congenitale?
SUGAR
Cel mai frecvent, MCC sunt diagnosticate la naștere sau în perioada de nou-născut când circulația trece de la cea de tip fetal la cea normală. Prima etapă în îngrijirea și tratarea unui copil cu MCC constă în recunoașterea acesteia pe baza semnelor și simptomelor clinice:
RESPIRAȚIE DIFICILĂ – copilul respiră mai repede, cu respirații scurte;
OBOSEALĂ LA EFORT – unele MCC se pot manifesta doar atunci când copilul aleargă sau se joacă, moment în care obosește mai repede decât alți copii de aceeași vârstă, respiră cu dificultate sau extremitățile (buzele, degetele) devin cianotice (se învinețesc); PREZENȚA DE EDEME (acumulare excesivă de lichid) – copilul poate prezenta picioarele sau abdomenul tumefiate ca urmare a acumulării excesive de lichid în țesuturile moi de la nivelul membrelor inferioare sau a cavității abdominale. Uneori, venele de la nivelul gâtului pot fi proeminente, pulsatile;

4


RETARD ÎN CREȘTERE ȘI DEZVOLTARE – organismul unui copil cu MCC severă nu se oxigenează adecvat motiv pentru care copilul nu crește suficient în înălțime și greutate, corespunzător vârstei;
AGITAȚIE – un sugar cu MCC poate fi agitat datorită dificultăților respiratorii; ALIMENTARE DIFICILĂ – un sugar cu MCC gravă nu se alimentează corespunzător comparativ cu un sugar normal aflat la aceeași vârstă;

COPIL
CIANOZA (colorarea în albastru a tegumentelor şi mucoaselor) – datorită comunicărilor anormale dintre cavităţile inimii săngele din mica şi marea circulaţie se amestecă, gradul de oxigenare scade, situaţie care se accentuează în condiţii de efort fizic (plâns, tuse, supt, alergat), ceea ce determină cianozarea extremităţilor (degete, buze).

5


6



Care este frecvența malformațiilor cardiace?
Malformațiile cardiace sunt cele mai frecvente malformații întâlnite la nou-născuți.Cam 1% din copii se nasc cu o malformație cardiacă.Aproximativ 50% din aceștia au nevoie de intervenții (fie prin cateterism cardiac sau chirurgicale) pentru corecția acestora.


Care sunt cauzele malformațiilor cardiace
Formarea și dezvoltarea inimii este un proces extraordinar și foarte complex care începe foarte devreme în fecundație. Inițial inima este un simplu tub care va progresa și se va cloazona în diverse cavități. Acest cord în formare trebuie sa intre sa aibă un contact adecvat cu organele înconjurătoare, cum ar fi plămânii.
Această cascadă de evenimente este orchestrată de o serie de gene care trebuie sa acționeze la momentul oportun. Toată aceasta informație necesară “vieții” în general este înscrisă în cromozomii noștri (avem 23 de perechi de cromozomi). Pe fiecare cromozom exista o serie de gene care au fiecare dintre ele un rol bine stabilit în dezvoltarea și funcționarea organismului nostru. Factorii din mediu ca infecțiile prenatale (de tip rubeolă), unele boli ale mamei (ca diabetul, fenilcetonuria) sau administrarea de medicamente (de exemplu unele antidepresive, litiu) sau toxine (de tipul alcoolului, fumatul) pot interfera cu dezvoltarea normala a inimii. Având în vedere complexitatea acestui proces, nu este surprinzător faptul ca malformațiile cardiace sunt cele mai frecvent întâlnite la naștere.
La marea majoritate a copiilor nu se poate identifica cauza exacta a malformațiilor cardiace și acestea pot fi considerate ca “un accident al naturii”.La unii copii, unele anomalii cromozomiale pot fi puse în evidență (cum ar fi de exemplu trisomia 21, microdeleta 22, sindromul Turner). În aceste cazuri se pot asocia modificări la nivelul altor organe și sisteme.
Numeroase studii de cercetare sunt actualmente în curs de desfășurare care urmăresc să edifice dezvoltarea cardiaca și inflența genelor și a altor factori pentru a încerca scăderea incidenței acestor malformații în viitor. Actualmente nu există un remediu miraculos care să evite apariția acestor malformații.


Câteva malformații frecvente

Defect septal atrial (DSA)
Este reprezentat de un orificiu situate la nivelul peretelui care separă cele două atrii (stâng și drept). Dacă acesta este mare sau situat aproape de valve sau vene se preconizează închiderea acestuia, care se poate face pe cale chirurgicala (petec=patch) sau prin cateterism intervențional (umbreluță), în funcție de localizare și dimensiunile defectului.


Defect septal ventricular (DSV)
Este un orificiu situate în peretele care separă cele 2 ventricule (stâng și drept). El trebuie închis dacă este mare sau dacă interferează cu valvele adiacente. Închiderea se poate face pe cale chirurgicala (patch=petec) sau, în unele cazuri, prin cateterism intervențional (umbreluță).


Canal arterial
Canalul arterial este o mică arteră care leagă artera pulmonară de aortă în viața fetală (intrauterine). El permite sângelui să “ocolească” plămânii nefuncționali înainte de naștere. În mod normal acest canal se închide în prima săptămână de viață.


Canal atrioventricular complet
Este un orificiu comun care face posibilă comunicarea între atrii și ventricule. Este asociată o malformație a valvelor tricuspida și mitrală. Necesita închiderea chirurgicală a comunicării și repararea valvelor.


Stenoza pulmonară
Valva pulmonară este anormală și nu se deschide complet în momentul contracției ventriculului drept. Va trebui ameliorată deschiderea acestei valve, lucru care se face în general prin cateterism intervențional (dilatare cu balon), sau prin chirurgie (valvuloplastie).


Stenoza valvulară aortic
Valva aortică este anormală și nu se deschide complet în timpul contracției ventriculului stâng. Trebuie ameliorate deschiderea acestei valve, în general prin cateterism cardiac (dilatare cu balon) sau prin chirurgie (valvuloplastie).
Cu timpul se poate ca aceste intervenții să devină insuficiente și să fie necesară o înlocuire a valvei.
Câteodată obstacolul se poate situa sub sau deasupra valvei.


Coarctația de aortă
Este vorba de o îngustare situată la nivelul aortei, la distanță de inimă. Trebuie lărgită aorta, fie prin cateterism intervențional (dilatare cu balon) în unele cazuri sau prin chirurgie în timpul căreia partea îngustată este înlăturată.


Transpoziția de vase mari
Aorta și artera pulmonară sunt inversate, aorta luând naștere din ventriculul drept și artera pulmonară din ventriculul stâng. În aceste condiții, sângele “albastru” se întoarce către corp și sângele “roșu” se întoarce către plămâni.
Pot să existe și alte malformații asociate (comunicări anormale între ventriculi, stenoza pulmonara…).
Este necesară o intervenție chirurgicală pentru restabilirea circulației normale, inversând vasele (switch).


Tetralogie Fallot
Aceasta malformație asociază 4 anomalii:
1. O comunicare între cei doi ventriculi
2. O hipoplazie pulmonară, adică o dezvoltare insuficientă a arterei pulmonare
3. O aortă care încalecă această comunicare intraventriculară, adică care iese din ventricolul stâng și drept
4. O hipertrofie, adică o îngroșare importantă a ventriculului drept.
Este necesară o intervenție (câteodată mai multe) pentru a repara diferitele anomalii.


Retur venos pulmonar anormal
Una sau mai multe vene pulmonare sunt conectate la venele cave sau la atriul drept în loc să fie conectate la atriul stâng. Acest lucru se corectează prin intervenție chirurgicală.


Ventricul unic
Aceasta malformație grupează mai multe modificări prin care unul din cei 2 ventriculi nu s-a dezvoltat sau s-a dezvoltat insuficient și nu pot fi folosit la funcționarea normală a inimii. Sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a ameliora acest deficit și pentru a permite ventriculului existent să funcționeze fără a fi suprasolicitat.


Alte malformații
Exista multe alte malformații, mai mult sau mai puțin întâlnite cât și variate combinații ale leziunilor descrise mai sus.

Programează-te acum